НАРЕДБА № 26 от 14.06.2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени

Издадена от министъра на здравеопазването, обн., ДВ, бр. 51 от 26.06.2007 г., в сила от 1.01.2007 г., доп., бр. 100 от 15.12.2012 г., в сила от 1.01.2013 г., изм. и доп., бр. 9 от 31.01.2014 г., в сила от 31.01.2014 г., доп., бр. 103 от 30.12.2015 г., бр. 82 от 1.10.2021 г.
Раздел I
Общи положения

Чл. 1. С тази наредба се определят:
 1. обхватът и редът на предоставяне на медицински услуги, свързани с акушерска помощ, на здравно неосигурените жени;
 2. условията и редът за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени с китове, реактиви и консумативи, осигурени от Министерството на здравеопазването;
 3. (нова - ДВ, бр. 100 от 2012 г., в сила от 1.01.2013 г.) редът за извършване и обхватът на един профилактичен преглед по време на бременността на здравнонеосигурените жени.
Раздел II
Обхват и ред за предоставяне на медицинските услуги, свързани с акушерска помощ

Чл. 2. Обхватът на медицинските услуги, свързани с акушерска помощ на здравно неосигурени жени, включва услугите, посочени в клиничната пътека № 141 "Раждане, независимо от срока на бременността, предлежанието на плода и начина на родоразрешение".
Чл. 3. Медицинските услуги, свързани с акушерска помощ на здравно неосигурени жени, се оказват от лечебни заведения за болнична помощ, които:
 1. имат разрешение, издадено по реда на чл. 48 от Закона за лечебните заведения, да осъществяват родилна помощ;
 2. са сключили договор с Националната здравноосигурителна каса (НЗОК) за оказване на болнична помощ по клинична пътека № 141 "Раждане, независимо от срока на бременността, предлежанието на плода и начина на родоразрешение".
Чл. 4. (1) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Условията и редът за оказване на медицинските услуги, свързани с акушерска помощ на здравно неосигурени жени, се определят в договорите по чл. 3, т. 2. 
(2) В договорите по чл. 3, т. 2 се определя и заплащане на лечебните заведения за предоставени медицински услуги, свързани с акушерска помощ на здравно неосигурени жени.
Чл. 5. Здравно неосигурените жени имат право свободно да избират лечебно заведение по чл. 3 на територията на цялата страна.
Чл. 6. (1) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Всеки лекар от лечебните заведения за извънболнична и болнична помощ може да насочи неосигурените жени, за да им бъдат оказани медицински услуги, свързани с акушерска помощ, с направление за хоспитализация (бл. МЗ – НЗОК № 7).
 (2) Лечебните заведения за болнична помощ, от които неосигурените жени са потърсили медицински услуги, свързани с акушерска помощ, които по обективни причини не могат да осигурят необходимия обем диагностични и лечебни дейности, осигуряват своевременно превеждане на пациента в най-близкото лечебно заведение за болнична помощ, което може да осъществи тези дейности.
 (3) В случая по ал. 2 превеждащото лечебно заведение прилага всички налични медицински документи за извършените диагностични и терапевтични дейности.
Раздел III
Условия и ред за изследване на бременни жени и деца с китове, реактиви и консумативи, осигурени от Министерството на здравеопазването

Чл. 7. (1) (Доп. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Министерството на здравеопазването осигурява извън обхвата на задължителното здравно осигуряване извършването на изследвания на всички новородени деца за фенилкетонурия, вродена надбъбречнокорова хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм.
 (2) Министерството на здравеопазването осигурява извън обхвата на задължителното здравно осигуряване извършването на изследвания:
 1. (доп. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) на бременни жени за оценка на риска от раждане на дете с болест на Даун, други анеуплоидии, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена;
 2. на бременни жени и при необходимост на биологичните бащи при висок риск от раждане на дете с генетична болест;
 3. (изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) на бременни жени и биологичните бащи при предхождащи репродуктивни проблеми (спонтанни аборти и/или мъртвораждания), както и на двойки преди "ин витро" процедури и при безплодие, за оценка на генетичен риск.
 (3) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Министерството на здравеопазването осигурява извън обхвата на задължителното здравно осигуряване извършването на изследвания на деца и възрастни (при необходимост на родственици) при клинични данни и съмнение за генетична болест или предразположеност.
 (4) Генетичните заболявания (хромозомни и наследствени) по ал. 2, т. 2 и 3 и по ал. 3 са посочени в приложения № 1, 2 и 3.
Чл. 8. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Изследванията по чл. 7 се извършват при спазване на изискванията по чл. 139, 141, 142 и 143 от Закона за здравето.
Чл. 9. Необходимите китове, реактиви и консумативи за изследванията по чл. 7 се осигуряват със средства от републиканския бюджет и се предоставят на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.
Чл. 10. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) (1) Кръв за изследване на новородени деца за заболяванията по чл. 7, ал. 1 се взема в родилните или неонатологичните отделения на лечебните заведения, в които са родени децата.

 (2) Кръвта за изследване се взема съгласно изискванията по приложение № 5.

 (3) Лечебното заведение, в което е взета кръвта, я изпраща незабавно в "Специализирана болница за активно лечение по детски болести" – ЕАД, София ("СБАЛДБ" – ЕАД, София), за регистрация и изследване за вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия.

 (4) До четвъртия ден от получаването им "СБАЛДБ" – ЕАД, София, изпраща кръвните проби на "СБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София, за изследване за фенилкетонурия.

 (5) Резултатите от извършените изследвания при новородени деца с данни за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия или фенилкетонурия, придружени с писмени указания за поведение, се съобщават незабавно на лечебното заведение, в което е взета кръвта, както и на посочен от родителите адрес.

 (6) Лечебните заведения, получили резултат по ал. 5, са длъжни незабавно да обезпечат изпълнението на изисканите от скрининговата лаборатория дейности: съдействие при издирването на детето, информиране на родителите относно необходимостта от контролни изследвания, клиничен преглед, обезпечаване на биологичен материал за потвърдителни изследвания и изпращането му с експресен куриер до скрининг лабораторията. Отговорност на скрининговата лаборатория е да потвърди или отхвърли съмнението за съответното заболяване. Децата с високостепенно съмнение се насочват за диагностика и лечение към "СБАЛДБ" – ЕАД, София.

 (7) Контролните проби за потвърждаване (втора филтърна бланка и/или друг биологичен материал) се изпращат на "СБАЛДБ" – ЕАД, София, при съмнение за вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия и на СБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, при съмнение за фенилкетонурия или друго вродено метаболитно нарушение.

 (8) Филтърните бланки от неонаталния скрининг, както и тези от контрол на лечение се съхраняват минимум 5 години.
Чл. 11. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) (1) (Доп. – ДВ, бр. 82 от 2021 г. ) Изследванията на бременните жени за оценка на риска от раждане на дете с най-чести хромозомни болести се извършват след насочване от лекаря, установил бременността, от 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица на бременността и/или от 15-ата до 19-ата гестационна седмица на бременността, а за спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена – между 15-ата и 19-ата гестационна седмица на бременността при спазване на изискванията по приложение № 6.

 (2) Изследванията се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.
Чл. 12. (1) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) За оценка на генетичните рискове при бременни жени по чл. 7, ал. 2, т. 2 и 3 лекарят, установил бременността, попълва въпросника по приложение № 7 и при наличие на риск (отговор ДА) насочва бременната към кабинет за медико-генетична консултация.
 (2) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Изследванията на бременни жени с доказан повишен риск за раждане на дете с генетична болест по чл. 7, ал. 2, т. 2 се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4 при спазване на изискванията по приложения № 8 и № 9.
Чл. 13. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Изследванията по чл. 7, ал. 2, т. 3 се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.
Чл. 14. (1) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Изследванията на деца (при необходимост – на родителите им) при клинична диагноза на генетична болест по чл. 7, ал. 3 се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.
 (2) Изследванията по ал. 1 се извършват при спазване на изискванията по приложение № 10.
Чл. 15. (1) (Доп. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) За получаване на необходимите китове, реактиви и консумативи лечебните заведения и медицинските факултети към съответните университети по приложение № 4 изготвят заявки по образец (приложение № 11).
 (2) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Заявките по ал. 1 се изготвят един път годишно и се изпращат на хартиен и електронен носител в Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София, до първи октомври на годината, предхождаща периода на заявката.
 (3) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София, изготвя обобщена заявка по образец (приложение № 12) и я представя в Министерството на здравеопазването до петнадесети октомври на годината, предхождаща периода на заявката, на хартиен и електронен носител. Към обобщената заявка се прилагат и заявките по ал. 1 на хартиен носител.
 (4) Заявките за количества китове, реактиви и консумативи, по-големи от 10 % в сравнение с предходния период, се аргументират писмено, като се представят поименно всички изследвани пациенти и съответните количества изразходвани китове, реактиви и консумативи.
Чл. 16. (1) За получените и изразходвани количества китове, реактиви и консумативи лечебните заведения и медицинските факултети към съответните университети изготвят отчети по образец (приложение № 13).
 (2) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Отчетите по ал. 1 се изготвят два пъти годишно и се изпращат на хартиен и електронен носител в Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София, до 1-во число на месеца, предхождащ периода, за който се изготвя заявката.
 (3) (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София, изготвя обобщен отчет по образец (приложение № 14) и го представя в Министерството на здравеопазването до 10-о число на месеца, предхождащ периода, за който се изготвя заявката, на хартиен и електронен носител. Към обобщения отчет се прилагат и отчетите по ал. 1 на хартиен носител.
Чл. 17. Заявките по чл. 15 и отчетите по чл. 16 се съхраняват в лечебното заведение или медицинския факултет към съответния университет за срок 5 години.
Чл. 18. (Доп. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Въз основа на заявките по чл. 15 и отчетите по чл. 16 Министерството на здравеопазването разпределя или преразпределя китовете, реактивите и консумативите до лечебните заведения и медицинските факултети към съответните университети, направили заявките, в рамките на договорените за годината количества.
Раздел IV
(Нов - ДВ, бр. 100 от 2012 г., в сила от 1.01.2013 г.)

Чл. 19. (Нов - ДВ, бр. 100 от 2012 г., в сила от 1.01.2013 г.) (1) Министерството на здравеопазването осигурява извън обхвата на задължителното здравно осигуряване по един профилактичен преглед през времето на бременността на всяка здравнонеосигурена жена.
 (2) Профилактичният преглед при неосигурената бременна включва:
 1. дейности, извършвани от специалист по акушерство и гинекология: анамнеза, оценка на рискови фактори, определяне вероятния термин на раждане, измерване на артериално кръвно налягане, антропометрия с външна пелвиметрия, гинекологичен преглед, изследване на детски сърдечни тонове, ако срокът на възрастта го позволява, ехография, интерпретация на изследванията;
 2. извършване на изследвания - ПКК, кръвна захар, урина - седимент, глюкоза, албумин, изследване за сифилис, изследване за хепатит В (HbS Ag); микробиологично изследване на влагалищен секрет.
 (3) Прегледите и изследванията се извършват от лечебни заведения за специализирана извънболнична медицинска помощ по акушерство и гинекология и от медико-диагностични лаборатории - самостоятелни или в структурата на лечебни заведения за извънболнична помощ.
 (4) Здравнонеосигурената жена има право свободно да избере лечебното заведение по ал. 3.
 (5) Лекарят, който извършва профилактичния преглед на неосигурената бременна, задължително й представя план за последващите действия по проследяване на бременността й и я уведомява, че те не са включени в извършвания от него преглед и съответно не попадат в обхвата на дейностите, на които тя има право по тази наредба като неосигурено лице.
 (6) Условията и редът за предоставяне на медицинските дейности по ал. 2 и за заплащането им на лечебните заведения се уреждат по реда на чл. 4.
ДОПЪЛНИТЕЛНИ РАЗПОРЕДБИ

§ 1. По смисъла на тази наредба:
 1. "новородено дете" е детето в периода от първия до 28-ия ден от раждането си;
 2. (изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) "генетична болест" е заболяване, причинено от патологично изменение в генома на индивида.
§ 2. (Отм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.).
ЗАКЛЮЧИТЕЛНИ РАЗПОРЕДБИ

§ 3. Наредбата се издава на основание чл. 82, ал. 1, т. 2 и 8, ал. 3 и 5 и чл. 127, ал. 2, т. 5 от Закона за здравето и влиза в сила от 1.I.2007 г.
§ 4. Указания по прилагането на наредбата дава министърът на здравеопазването.
§ 5. (Доп. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Контролът по изпълнение на наредбата се възлага на министъра на здравеопазването и на ръководителите на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4, а по раздел II - и на директора на Националната здравноосигурителна каса.
————————————————————————————————

ДОПЪЛНИТЕЛНА РАЗПОРЕДБА
 към Наредбата за изменение и допълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне 
на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън
 обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени 
(ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.)
§ 19. Навсякъде в текста думите "Националната генетична лаборатория към "СБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София" и "Националната генетична лаборатория" се заменят съответно с "Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София".
                                                            Приложение № 1
                                                          към чл. 7, ал. 4 

Хромозомни заболявания	

№ 	

Болест/група болести	

1.	

Синдром на Даун—тризомия 21	

2.	

Синдром на Патау—тризомия 13	

3.	

Синдром на Едуардс—тризомия 18	

4.	

Синдром на Търнър	

5.	

Синдром на Клайнфелтер	

6.	

Хромозомни синдроми, свързани със 
структурни пренареждания	

                                                              Приложение № 2
                                                          към чл. 7, ал. 4 

Наследствени заболявания, които се диагностицират чрез биохимичен анализ	

№	

Болест	

1	

2	

Аминоацидопатии	

1.	

Фенилкетонурия 	

2.	

Хиперфенилаланинемия	

3.	

Тирозинемия тип I	

4.	

Тирозинемия тип II	

5.	

Преходна тирозинемия	

6.	

Левциноза	

7.	

Некетотична хиперглицинемия	

8.	

?-аминоизомаслена ацидурия	

9.	

Хистидинемия	

10.	

Хомоцистинурия	

11.	

Лизинемия	

12.	

Генерализирана аминоацидурия	

Дефекти в урейния цикъл—хиперамониемии	

13.	

Карбамилфосфат синтетазен дефицит	

14.	

Орнитинтранскарбамилазен дефицит	

15.	

Аргининосукцинат синтетазен дефицит	

16.	

Аргининосукцинат лиазен 	

17.	

Аргиназен дефицит	

18.	

Хиперамониемия—неизяснена	

19.	

Lysine Protein Intolerance (LPI)	

Ароматни аминокиселини	

20.	

Алкаптонурия	

Пропионов и метилмалонов метаболизъм	

21.	

Метилмалонова ацидурия 	

22.	

Пропионова ацидурия	

23.	

Холокарбоксилазен синтетазен дефицит	

24.	

MLYCD малонил коензим А декарбоксилазен	

дефицит	

Дефекти в аминокиселините с разклонени 	

вериги	

25.	

Изовалерианова ацидемия	

26.	

3-метилкротонуил—КаА карбоксилазен 	

дефицит	

27.	

3-метилглутаконова ацидурия тип III	

28.	

3-хидрокси-3-метилглутарова ацидурия	

29.	

Мевалонова ацидурия	

30.	

3-кетотиолазен дефицит—митохондриална	

Пиримидинов метаболизъм	

31.	

Дихидропиримидин дехидрогеназен 	

32.	

Оротова ацидурия—неизяснена	

?-глутамилов цикъл	

33.	

5-оксопролинурия	

Дибазични аминокиселини	

34.	

Глутарова ацидемия тип I	

Гликолитична верига, цикъл на Кребс 	

35.	

2-хидрокси глутарова ацидурия	

36.	

Глицеролурия	

37.	

D-глицеринова ацидурия	

38.	

Фумаразен дефицит	

Други	

39.	

Болест на Канаван	

40.	

4-хидроксимаслена ацидурия	

?-окислението на мастните киселини	

41.	

MCAD—средноверижни мастни киселини	

42.	

SCAD—късоверижни мастни киселини	

43.	

LCHAD—дълговерижни мастни киселини	

44.	

MADD—множествен ацил коензим А 
дехидрогеназен дефицит	

Пероксизомни болести	

45.	

X-ALD Х—свързана аденолевкодистрофия	

46.	

Zellweger синдром	

Лактатна ацидурия (PDH, PC)	

47.	

Липоамид дехидрогеназен дефицит (Е3)	

48.	

Лактатна ацидурия 	

Въглехидратен метаболизъм	

49.	

Галактоземия—класическа	

50.	

Галактоземия—киназен дефицит	

51.	

Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит	

Лизозомни болести	

52.	

GM1 генерализирана ганглиозидоза	

53.	

Sandhoff	

54.	

Tay-Sachs	

55.	

Krabbe	

56.	

Fucosidosis	

57.	

Mannosidosis	

58.	

Олигозахаридози—неизяснени	

59.	

ML I муколипидоза I тип	

60.	

ML II муколипидоза II тип	

61.	

MPS I мукополизахаридоза I тип Хърлер	

62.	

MPS II мукополизахаридоза II тип Хънтер	

63.	

MPS IIIA мукополизахаридоза III тип 	

Санфилипо А	

64.	

MPS IIIB мукополизахаридоза III тип 	

Санфилипо В	

65.	

MPS IIIС мукополизахаридоза III тип 	

Санфилипо С	

66.	

MPS IVA мукополизахаридоза IV тип	

Моркио А	

67.	

MPS IVB мукополизахаридоза IV тип 	

Моркио B	

68.	

MPS VI мукополизахаридоза VI тип	

Марото—Лами	

69.	

MSD множествен сулфатазен дефицит	

70.	

Pompe 	

71.	

MLD метахромматична левкодистрофия	

72.	

Gaucher 	

73.	

NP A&B Ниман—Пик A&B	

74.	

NP C Ниман—Пик С	

75.	

Fabry	

76.	

Wolman	

	

	
                                                             Приложение № 3
                                                          към чл. 7, ал. 4

Наследствени болести, които се диагностицират чрез ДНК анализ	

№	

Болест	

1.	

Ниман—Пик	

2.	

Фенилкетонурия	

3.	

MCAD средноверижни мастни киселини	

4.	

Хепатолентикуларна дегенерация—болест 	

на Уилсън	

5.	

Муковисцидоза	

6.	

?-таласемия	

7.	

Хемофилия А	

8.	

Хемофилия В	

9.	

Конексинопатия—глухота	

10.	

Спинална мускулна атрофия	

11.	

Вродена миастения с мутация 1276delC	

12.	

Мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер	

13.	

Моторосензорна невропатия тип HMSNL	

14.	

Невропатия с конгенитална катаракта и 	

лицев дисморфизъм—CCFDN	

15.	

Мускулна дистрофия тип “Пояс—крайник” 	

2А-delA	

16.	

Мускулна дистрофия тип “Пояс—крайник” 2С	

17.	

Неврална мускулна атрофия 17рdupl/del	

18.	

Неврална мускулна атрофия 1А 	

19.	

Неврална мускулна атрофия 1В	

20.	

Неврална мускулна атрофия Х1	

21.	

Неврална мускулна атрофия 2А	

22.	

Неврална мускулна атрофия 2D Бургас	

23.	

Неврална мускулна атрофия DI-CMTC	

24.	

Неврална мускулна атрофия 1А Лом	

25.	

Стерилитет Y-делеции	

26.	

Тромбофилия—FV, FII, PAI	

                                                              Приложение № 4
                                                                 към чл. 9 
                                             (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г.,
                                                  в сила от 31.01.2014 г.,
                                                 доп., бр. 103 от 2015 г.)

Генетични лаборатории към лечебни заведения и медицински факултети в България	

№	

Наименование	

Лечебно заведение/медицински университет	

1.	

Лаборатория по клинична генетика	

"Университетска специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология "Майчин дом" – ЕАД, София	

2.	

Генетична лаборатория	

Катедра по медицинска генетика, Медицински факултет – Медицински университет, София	

3.	

Хормонална лаборатория "Неонатален скрининг и функционална ендокринна хормонална диагностика"	

"Университетска специализирана болница за активно лечение по детски болести" – ЕАД, София	

4.	

Отделение по медицинска генетика	

"Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Св. Георги" – ЕАД, Пловдив	

5.	

Лаборатория по медицинска генетика	

"Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Св. Марина" – ЕАД, Варна	

6.	

Лаборатория по медицинска генетика	

"Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Д-р Г. Странски" – ЕАД, Плевен	

7.	

Катедра по молекулярна биология, имунология и медицинска генетика	

Медицински факултет – Тракийски университет, Стара Загора	

8. 

(Нова – ДВ, бр. 103 от 2015 г.) Лаборатория по геномна диагностика	

Център по молекулна медицина, Катедра по медицинска химия и биохимия, Медицински факул­тет, Медицински университет, София 	

                                                              Приложение № 5
                                                         към чл. 10, ал. 2 
                                      (Изм. и доп. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., 
                                                  в сила от 31.01.2014 г.)
                                 Изисквания
     при вземане на кръв от новородено дете за извършване на изследвания за
вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия и 
фенилкетонурия

(Загл. доп. - ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.)

     1. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) При 
доносени новородени деца кръв за скрининг се взема между четиридесет и осмия
час(втория ден) и деветдесет и шестия час (четвъртия ден) от живота на 
детето. Кръвта може да се вземе и в следобедните часове. Преди превеждане 
независимо от възрастта на детето се взема скринингова проба.
     2. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) При 
недоносени новородени кръв за скрининг се взема двукратно: на четвъртия ден 
от живота на детето и в края на втората седмица.
     При по-ранно изписване или превеждане – в деня на изписването/превеждането.
     3. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) При 
новородени с кръвопреливане или обменно кръвопреливане кръв за скрининг се 
взема непосредствено преди кръвопреливането, в случай че такова се 
осъществява преди четвъртия ден. При деца, които към този ден все още са с 
тегло под 2000 г, кръв за скрининг се взема в края на втората седмица, 
от 3 до 5 дни след последната трансфузия.
     4. (Изм. и доп. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) 
Изследване за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия 
и фенилкетонурия се извършва върху взета капка кръв на филтърна бланка от
акушерка или медицинска сестра:
     • петичката на детето се убожда дълбоко странично с лансетка за
получаване на голяма капка кръв; всяко кръгче от филтърната бланка трябва да
е напоено с една капка кръв, добре просмукала се и от обратната страна;
капката кръв да се взема директно с филтърна бланка, а не с капилярка;
     • всички данни на филтърна бланка се попълват четливо, най-добре с
печатни букви; в бланката да се вписва адрес и телефон на родителите на
детето за обратна връзка; в случай че резултатът е патологичен, трябва бързо
да бъдат информирани родителите на детето от изследващата лаборатория;
     • опаковат се само изсушени (2 - 3 часа на въздух) без пряка слънчева
светлина филтърни бланки;
     • филтърните бланки се изпращат още същия ден или най-късно на
следващия ден;
     • не се допуска замърсяване на филтърната бланка с галактоза (мляко,
пудра за пъп и др.);
     • (изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) използват се
само филтърни бланки, получени от Лабораторията по клинична генетика към 
"УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София.
                                                           Приложение № 6
                                                               към чл. 11
                                     (Изм. и доп. – ДВ, бр. 9 от 2014 г.,
                                                 в сила от 31.01.2014 г.)
                                Изисквания
  при изследване на бременни жени за оценка на риска за раждане на деца с
         болест на Даун, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект
                            на коремната стена
     1. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Скринингът 
между 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица на бременността, 
определен по CRL на плода, е "комбиниран" и включва кръвен тест и данни от 
ехографско изследване. В резултата от ехографското изследване освен CRL 
следва да се посочи и дебелината на нухалната транслуценция (NT). 
Пропусналите този скрининг провеждат скрининг от 15-ата до 19-ата 
гестационна седмица на бременността, като срокът на бременността се определя
въз основа на BPD. При някои бременни може да се наложи провеждането на 
скрининг не само между 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица, но и
между 15-ата до 19-ата гестационна седмица – по преценка на генетик. В тези 
случаи се отчита "интегриран риск".
Ултразвуковото изследване на CRL и NT трябва да бъде извършено не по-рано от
3 дни преди вземането на серума.
     2. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Преди 
вземане на кръвната проба (серум) бременната получава писмена информация за
възможностите и ограниченията на изследването и подписва информирано 
съгласие.
     3. Изследването се извършва в серум - 1 мл. Серумът може да се взема
във всяка медико-диагностична лаборатория (самостоятелна или структура на
лечебно заведение), в която е възможно отделяне на серума на стайна
температура до 1 час след пробовземане.
     4. (Изм. и доп. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.)
Серумът може да се транспортира съхраняван в хладилник до Лабораторията по 
клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София, с куриерска поща в 
надписана с инициалите и рождената дата на бременната пластмасова епруветка
в рамките на 24 часа. Препоръчва се транспортиране в лед.
     5. Серумът се придружава от поръчка.
     6. Поръчката съдържа:
     • паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес,
телефон;
     • седмицата за срока на бременността в дни (например 15+2), определен с
ултразвук не по-рано от 3 дни преди вземане на кръвната проба;
     • информирано съгласие за извършване на изследването;
     • подпис на бременната, че е получила писмена и устна информация за
същността на изследването;
     • начина, по който бременната желае да получи резултата: по пощата, по
електронна поща, по телефон, по факс или чрез лекуващия лекар;
     • име, адрес и телефон на насочващия лекар.
     7. Резултатите от извършените изследвания, придружени със задължителен
коментар, се изпращат на бременната жена. С нейното изрично разрешение,
удостоверено с подпис в информираното съгласие, и на насочващия лекар.
     8. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Резултатът 
от изследване не отменя необходимостта от високоспециализирано ултразвуково 
изследване за оценка на феталната анатомия (морфология) между 18-ата и 
22-рата гестационна седмица.
     Забележки. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) За 
провеждане на изследването за оценка на риска за раждане
на дете с болестта на Даун в 10 - 13 седмица е необходима стойността на
предварително измерена с ултразвук "нухална транслуценция".
     Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се
връчва на бременната за информативната стойност на изследването, може да
се предостави от Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин
дом" – ЕАД, София, и да бъде намерена на официалната електронна страница
на лабораторията.
                                                           Приложение № 7
                                                        към чл. 12, ал. 1 
                                            (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г.,
                                                 в сила от 31.01.2014 г.)

Въпросник 
за оценка на генетични рискове при бременни жени
Предоставя се на бременната от лекаря, уста­новил бременността	

Уважаема госпожо,
За да улесните лекаря за откриване на евентуални генетични рискове при бременността Ви, моля попълнете въпросника, както Вие смятате, че е най-точно. Ако е необходимо, поискайте помощ.	

[______________________________________________________________] [_______________________________________________]	

Трите имена	

рождена дата	

[________________________________________________________________________________________________________________]	

Населено място на раждане (село, град, област)        Населено място на живеене (село, град, област)	

•	

Отговорите на този въпросник ще помогнат за по-доброто проследяване на Вашата бременност	

•	

Всички данни от този въпросник ще бъдат запазени в пълна тайна.	

Моля, посочете повода за консултацията: ......................................	

.............................................................................	

.............................................................................	

Дали вашето семейство или семейството на бащата на бебето са:	

българи, турци, роми	

(подчертайте)	

1.	

Когато ще се роди Вашето дете, Вие ще бъдете ли над 35-годишна възраст? 	

? Да	

? Не	

2.	

Във вашето семейство или в семейството на бащата на детето Ви имало ли е случай на:	

	

•	

Спина бифида, аненцефалия, дефект на коремната стена ?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

•	

Вроден сърдечен порок	

? Да	

? Не	

? Не зная	

•	

Цепка на устата или друг вроден порок	

? Да	

? Не	

? Не зная	

•	

Друга малформация (уточнете по-долу)	

? Да	

? Не	

? Не зная	

3.	

Във вашето семейство или в семейството на бащата на детето Ви имало ли е случай на синдром на Даун?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

4.	

Във вашето семейство или в семейството на бащата на детето Ви имало ли е случай с друг хромозомен дефект?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

5.	

Вие или бащата на детето Ви (или ваши и негови кръвни родственици) имат ли:	

	

•	

Муковисцидоза?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

•	

Бета-таласемия?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

•	

Мускулна дистрофия?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

•	

Хемофилия или друго нарушение в кръвосъсирването?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

•	

Друга наследствена вродена или вродена метаболитна болест	

? Да	

? Не	

? Не зная	

6.	

Във вашето семейство или в семейството на бащата на детето Ви имало ли е случай на умствено изоставане или изоставане във физическото развитие?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

7.	

Имате ли диабет?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

8.	

Имали ли сте 3 или повече последователни спонтанни аборти	

? Да	

? Не	

? Не зная	

9.	

Имали ли сте 1 спонтанен аборт и мъртвораждане	

? Да	

? Не	

? Не зная	

10.	

По време на бременността вземали ли сте: 	

	

•	

Лекарства?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

•	

Алкохол?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

•	

Наркотици?	

? Да	

? Не	

? Не зная	

11.	

Вие и бащата на детето имате ли кръвно родство	

? Да	

? Не	

? Не зная	

Лекар:________________________Дата: ________________	

	

	

	

	

При получаване на който и да е от въпросите отговор “ДА” насочете бременната към генетична консултация на
Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София,
тел. 9172 268 или 9172 476, факс 9172 469, или друга генетична лаборатория
	
                                                             Приложение № 8
                                                  към чл. 12, ал. 2, т. 1 
                                            (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г.,
                                                 в сила от 31.01.2014 г.)
 Изисквания при изследване на бременни с доказан висок риск по
приложение № 7 за раждане на дете с наследствена болест - пренатална
(дородова) диагностика
(Загл. изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.)
     1. Биологичен материал за извършване на изследването:
     •  клетки в 5 - 15 мг от хорионбиопсия, проведена в 12 - 14 седмица.
     •  при пропусната възможност за провеждане на хорионбиопсия в клетки,
        изолирани от 15 - 20 мл околоплодна (амниотична течност), взета чрез
        амниоцентеза в 16 - 19 седмица.
     2. Изследването се извършва след задължителна генетична консултация.
     3. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Биологичният
материал (хорионбиопсията или амниотичната течност) може да се
транспортира до Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ 
"Майчин дом" – ЕАД, София, в надписана с инициалите и рождената 
дата на бременната стерилна пластмасова епруветка в рамките на 
24 часа. 
Никога не се замразява.
     4. Биологичният материал се придружава от поръчка.
     5. Поръчката съдържа:
     •  паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес,
        телефон;
     •  показание за извършване на изследването (генетична диагноза);
     •  резултат от проведен предварителен ДНК анализ за информативност;
     •  седмицата за срока на бременността;
     •  информирано съгласие за извършване на изследването;
     •  подпис на бременната, че е получила генетична консултация;
     •  име, адрес и телефон на насочващия лекар.
     6. Методи на изследване:
     •  биохимичен (ензимен и метаболитен) анализ;
     •  ДНК анализ.
     7. Резултатите от извършените изследвания, придружени със задължителен
коментар, се връчват на бременната жена. С нейното изрично разрешение,
удостоверено с подпис в информираното съгласие, и на насочващия лекар.
     8. При връчване на резултата задължително се предоставя генетична
консултация.
     Забележка. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) 
Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва 
на бременната за информативната стойност на изследването, може да се 
предостави от Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин 
дом" – ЕАД, София, и да бъде намерена на официалната електронна страница
на лабораторията.
                                                           Приложение № 9
                                                  към чл. 12, ал. 2, т. 2 
                                            (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г.,
                                                 в сила от 31.01.2014 г.)
                               Изисквания
    при изследване на бременни с доказан висок риск (по приложение № 7)
      за раждане на дете с хромозомна болест - пренатална (дородова)
                              диагностика
(Загл. изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.)
     1. Биологичен материал за извършване на изследването:
     •  клетки в 5 - 15 милиграма от хорионбиопсия, проведена в 12 -
        14 седмица;
     •  клетки, изолирани от 15 - 20 мл околоплодна (амниотична)
        течност, взета чрез амниоцентеза в 16 - 19 седмица. Околоплодна
        течност, съдържаща кръв, е негодна за ДНК анализ.
     2. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Биологичният
материал (хорионбиопсията или амниотичната течност) може да се
транспортира до Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ 
"Майчин дом" – ЕАД, София, Катедрата по медицинска генетика
към Медицинския факултет на Медицинския университет, София,
Генетичната лаборатория към "Университетска многопрофилна болница
за активно лечение "Свети Георги" - ЕАД, Пловдив ("УМБАЛ "Свети
Георги" - ЕАД, Пловдив), и "УМБАЛ "Света Марина" - ЕАД, Варна, в
надписани с инициалите и рождената дата на бременната стерилна
пластмасова епруветка в рамките на 24 часа. 
Никога не се замразява.
     3. Биологичният материал се придружава от поръчка.
     4. Поръчката съдържа:
     •  паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес,
        телефон;
     •  показание за извършване на изследването;
     •  седмицата за срока на бременността в дни (например 15+2);
     •  информирано съгласие за извършване на изследването;
     •  подпис на бременната, че е получила писмена и устна информация за
        същността на изследването; препоръчва се генетична консултация;
     •  избор на вида анализ (цитогенетичен под микроскоп, ДНК или и
        двата, вж. т. 7);
     •  начина, по който бременната желае да получи резултата: по пощата,
        по електронна поща, по телефон, по факс или чрез лекуващия лекар;
     •  име, адрес и телефон на насочващия лекар.
     5. Методи на изследване:
     •  цитогенетичен анализ; изследване на хромозомите под микроскоп,
        което дава информация за 99 % от хромозомните болести;
        продължителност от 2 до 4 седмици;
     •  ДНК анализ - дава информация за 94 % от хромозомните болести
        (без хромозомните пренареждания); продължителност на анализа
        4 работни дни.
     6. Резултатите от извършените изследвания, придружени със
        задължителен коментар, се връчват на бременната жена. С нейното
        изрично разрешение, удостоверено с подпис в информираното съгласие,
        и на насочващия лекар.
     7. При връчване на резултата задължително се предоставя генетична
        консултация.
     Забележка. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.)
Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва на
бременната за информативната стойност на изследването, може да се предостави
от Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София,
и да бъде намерена на официалната електронна страница на лабораторията.
                                                          Приложение № 10
                                                        към чл. 14, ал. 2 
                                            (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г.,
                                                 в сила от 31.01.2014 г.)
                                 Изисквания
   при изследване на новородени и деца с клинична диагноза на наследствена
                                  болест
     1. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Биологичен
        материал за извършване на изследването:
     •  урина 20 мл (денонощна или от 2 порции);
     •  венозна кръв с антикоагулант ЕДТА - 2 мл за новородено и 10 мл за
        деца;
     •  кожни фибробласти (вземат се в Лабораторията по клинична генетика 
към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София).
     2. Изследването се извършва след задължителна генетична консултация.
     3. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Биологичният
материал (урина и кръв) може да се транспортира до Лабораторията по клинична
генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София, в надписани с инициалите и
рождената дата на пластмасова епруветка в рамките на 24 часа. 
Кръвта никога не се замразява.
     4. Биологичният материал се придружава от поръчка.
     5. При липса на поръчка - епикриза и направление, което съдържа:
     •  паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес,
        телефон;
     •  клинична диагноза;
     •  информирано съгласие на родител (настойник) за извършване на
        изследването;
     •  подпис на родителя, че е получил генетична консултация и устна
        информация за същността на изследването;
     •  име, адрес и телефон на насочващия лекар.
     6. Методи на изследване:
     •  биохимичен (ензимен) анализ;
     •  ДНК анализ.
     7. Резултатите от извършените изследвания, придружени със
        задължителен коментар, се връчват на бременната жена. С нейното
        изрично разрешение, удостоверено с подпис в информираното съгласие,
        и на насочващия лекар.
     8. При връчване на резултата задължително се предоставя генетична
        консултация.
     Забележка. (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.)
Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва на
бременната за информативната стойност на изследването, може да се предостави
от Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София,
и да бъде намерена на официалната електронна страница на лабораторията.
                                                        Приложение № 11
                                                      към чл. 15, ал. 1 

Заявка
за получаване на китове, реактиви и консумативи
за период от ................. до ...................
на .........................................................................
(наименование на лечебното заведение или медицинския факултет)	

№	

Китове, реактиви, консумативи	

Опаковка/
мярка	

Общ брой опаковки

Брой опаковки на получател	

Единична цена в левове без ДДС/с ДДС	

Обща стойност 
в левове без ДДС/с ДДС	

Краен получател	

	

	

	

Дата на изпращане на заявката .....	

Изготвил .................
Ръководител на лабораторията
 (име, подпис, печат)	

Ръководител на лечебното заведение или медицинския факултет
 (име, подпис, печат)	

	

	

	

	
                                                         Приложение № 12
                                                      към чл. 15, ал. 3      
                                          (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г.,
                                               в сила от 31.01.2014 г.)

Обобщена заявка
за получаване на китове, реактиви и консумативи
за период от ................. до ...................	

№	

Китове, реактиви, консумативи	

Опаковка/
мярка	

Общ брой опаковки	

Брой опаковки на получател	

Единична цена в левове без ДДС/с ДДС	

Обща стойност  в левове без ДДС/с ДДС	

Краен получател	

	

	

Дата на изпращане на заявката .....	

Изготвил ..................................
Н-к на Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София
(име, подпис, печат)	

	

	

	

	
                                                         Приложение № 13
                                                      към чл. 16, ал. 1 

Отчет
за получените и изразходвани китове, реактиви и консумативи
за период от ................. до ...................
на .........................................................................
(наименование на лечебното заведение или медицинския факултет)	

Китове, реактиви, консумативи	

Опаковка, мярка, общ брой	

Брой изследвани пациенти за кит, консуматив, реактив	

Брой и относителен дял на откритата патология (брой патологични случаи .........; % от изследваните пациенти ......)	

Наличност от продукта към момента на заявката — налично количество	

Разход през предхождащия период	

	

	

	

Дата на изпращане на отчета .....	

Изготвил .................
Ръководител на лабораторията
 (име, подпис, печат)	

Ръководител на лечебното заведение или медицинския факултет
 (име, подпис, печат)	

	

	

	

                                                         Приложение № 14
                                                      към чл. 16, ал. 3
                                          (Изм. – ДВ, бр. 9 от 2014 г.,
                                               в сила от 31.01.2014 г.)

Отчет
за получените и изразходвани китове, реактиви и консумативи
за период от ............................. до ..............................	

Китове, реактиви, консумативи	

Опаковка, 
мярка, общ брой	

Брой изследвани
пациенти за кит, консуматив, 
реактив	

Брой и относителен 
дял на откритата патология (брой патологични случаи .........; % от изследваните пациенти ......)	

Наличност от продукта към момента на заявката — налично количество	

Разход през предхождащия период	

	

	

Дата на изпращане на заявката ..................................	

Изготвил ...........................
Н-к на Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" – ЕАД, София
 (име, подпис, печат)